Сахарный диабет - глобальная проблема, затрагивающая миллионы людей по всему миру. Заболевание характеризуется нарушением выработки инсулина или неправильным использованием организмом этого жизненно важного гормона, отвечающего за контроль уровня глюкозы в крови. Долгое время считалось, что сахарный диабет развивается в основном из–за образа жизни - диеты и физической активности. Однако последние десятилетия значительно расширили понимание этнических, генетических и наследственных аспектов патогенеза этого заболевания. Эксперты все чаще признают значительную роль наследственных факторов в предрасположенности к сахарному диабету I и II типа.
Сахарный диабет 2 типа, который является наиболее распространенным, тесно связан с генетической предрасположенностью. Исследования генома выявили более 100 генетических локусов, каждый из которых содержит гены, играющие определенную роль в развитии этого типа диабета. Среди них геном GLUT2 (белок, переносящий глюкозу, который определяет усвоение глюкозы клетками печени, поджелудочной железы и головного мозга), HNF4A, KCNJ11 и другие, кодирующие белки, которые регулируют секрецию инсулина, чувствительность тканей к инсулину и метаболизм глюкозы.
Наследование предрасположенности к сахарному диабету 2 типа обычно является многофакторным, то есть сочетает в себе влияние множества генов, каждый из которых оказывает относительно слабый эффект, а вместе взятые – суммарный, значительный. Именно это многокомпонентное наследие объясняет, почему дети родителей, страдающих сахарным диабетом, не обязательно болеют, но их раннее начало диабета гораздо более вероятно и более тяжелое. Важно понимать, что наследование предрасположенности не является прямой гарантией заболевания, а скорее фактором повышенного риска. Образ жизни, включающий физическую активность и сбалансированное питание, оказывает значительное влияние на его реализацию.
Сахарный диабет I типа, который является аутоиммунным заболеванием, отличается от диабета II типа на генетической основе. Он образуется в результате атаки собственной иммунной системы на бета-клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин. Этот процесс основан на более специфическом наборе генов, тесно связанных с иммуногенетикой. Наиболее изученным из них является комплекс HLA (человеческий лейкоцитарный антиген), который определяет белки иммунного ответа, взаимодействие с которыми запускает аутоагрессию против бета-клеток. Более 50 генов в комплексе HLA и других удаленных частях генома связаны с предрасположенностью к сахарному диабету I типа. Важно отметить, что на сегодняшний день невозможно установить конкретный генетический предиктор развития сахарного диабета I типа – влияние сложных взаимосвязей генома и окружающей среды чрезвычайно индивидуально.
Важно отметить, что генетическая наследственность не определяет неизбежный исход. Оба типа диабета подвержены модифицирующему воздействию внешних факторов. Наследственная предрасположенность к сахарному диабету I типа, например, значительно возрастает при взаимодействии с вирусами (использование вирусной инфекции). Что касается диабета 2 типа, то здоровый образ жизни, активная деятельность и контролируемое питание оказывают защитное действие даже в условиях сильной генетической предрасположенности.
Современные технологии, в частности генетические тесты, позволяют выявлять лиц с повышенным риском развития сахарного диабета. Однако они не ставят окончательного диагноза, а скорее служат инструментом скрининга, ранней диагностики и информирования пациентов. Эта информация открывает возможности для активного управления здоровьем – изменения рациона питания, повышения физической активности, постоянного контроля уровня глюкозы, своевременной медикаментозной терапии, когда это необходимо, – что значительно снижает риск осложнений и повышает качество жизни. Генетическая предрасположенность - это только часть загадки диабета. Этому противостоит индивидуальное, активное вмешательство в образ жизни и прислушивание к медицинским рекомендациям – фактор, который может существенно изменить картину.